Fecha de Publicacion: 12,10.2005
Los temas éticos, deben ser discutidos con toda la sociedad

Los problemas de ética genética no son solo de responsabilidad del médico

Que médicos están involucrados en la enfermedad genética, etapas que el consejo genético propone, y los deberes de los médicos, al tratar una enfermedad genética

En una breve revisión, es solamente posible, identificar aquellas áreas donde existen problemas éticos en el manejo de los pacientes con enfermedades genéticas. No es posible entregar una discusión detallada ni de los dilemas ni de su solución. Los temas en discusión deben ser considerados como problemas para toda la sociedad y no solo como problemas éticos para los médicos.

Sin embargo, los médicos enfrentan el problema especial de que ellos deben aconsejar y tratar pacientes en el actual clima de incertidumbre moral, y que las decisiones que afectan a los individuos no pueden ser postergadas.

Los trastornos genéticos son frecuentes y se ven en todas las especialidades médicas. La mayoría se manifiesta por primera vez por primera vez en la infancia. En los países desarrollados, los trastornos heredados en parte o en su totalidad se estiman entre un 11% y un 27% de las admisiones de niños en los hospitales, y son un factor principal en 50% de las muertes infantiles.

Los avances recientes en la comprensión de los genes y su herencia han conducido a rápidos cambios en la práctica, con la introducción de nuevas técnicas en el manejo de enfermedades genéticas.

El consejo genético se ha desarrollado desde la simple explicación a una pareja o un individuo, sobre el riesgo que ellos tienen de engendrar un niño con un daño, hasta la posibilidad, en algunos casos, de que con un mejor diagnostico y una intervención activa puedan reducir ese riesgo.

Un programa adicional ha sido la pesquisa prenatal: de aquí que desde ahora se han introducido programas que pueden detectar mujeres portando un feto con un daño grave.

¿Qué tipos de médicos están involucrados en la enfermedad genética?

Si los padres quieren tener un consejo genético optimo, todos los médicos necesitan tener un conocimiento de las implicaciones genéticas de los pacientes que ven. Los médicos de familia, obstetras, pediatras y genetistas, pueden comprometidos en evaluar desde el punto de vista genético, a posibles padres antes de la concepción. Esto se aplica a individuos o parejas que buscan consejo, ya que han tenido un niño con una anormalidad que puede ser genética, o con tal enfermedad en la familia o que afecta al individuo en búsqueda de ayuda. Pueden también buscar consejo, parejas que son consanguíneas

Cuando el medico esta comprometido en investigar una familia en la cual existe un problema genético, puede tener la necesidad de tomar la iniciativa de investigar a miembros de la familia, que podrían ser portadores de alguna enfermedad genética.

Los médicos de cualquier especialidad, pueden atender pacientes cuya enfermedad es en gran parte o enteramente genética. La responsabilidad principal del medico, será el manejo de la condición del paciente. Además, el medico debería considerar las implicaciones genéticas para el paciente o para otros miembros de la familia y debe darles un consejo adecuado. Las implicaciones genéticas de enfermedades dominantes que no causan problemas serios hasta la vida adulta, pueden no ser tomados por los médicos en los adultos, pero el no hacerlo puede privar a la familia de información que debería estar disponible.

Los procedimientos de pesquisa durante el embarazo, pueden detectar anomalías congénitas o daño genético. El ultrasonido, para evaluar el tiempo de gestación, puede mostrar anencefalia o espina bifida. El ultrasonido de alta calidad, puede usarse para detectar otras anomalías fetales. Se esta introduciendo la amniocentesis para detectar en Síndrome de Down, en madres de mayor edad en muchos países. Los médicos comprometidos en la pesquisa tiene que asegurarse de que haya un consentimiento informado para el procedimiento, incluso señalando que las anomalías pueden ser detectadas. Cuando se encuentra una condición anormal, hay una necesidad inmediata de un consejo experimentado.

¿Cuáles son las etapas en el consejo genético?

La finalidad del consejo genético, es informar y aconsejar a una persona o a una pareja, de los riesgos de que ocurra una enfermedad en su hijo, o en los otros miembros de la familia

Aquellos que lo desean necesitan, incluye a parejas que ya han tenido un niño anormal, donde ya hay una historia familiar de un niño con anomalía congénita, donde uno de los miembros de la pareja tiene un defecto, o cuando primos se están pensando en contraer matrimonio.

El diagnostico, debe preceder al consejo, y consiste en obtener tanto una historia completa de la familia, como de un diagnostico tan preciso como sea posible, de cualquier enfermedad que pueda ser congénita o genética.

El consejo, consiste en:

• Informar a un individuo o una pareja de la probabilidad que tienen de engendrar a un niño, con una anomalía o enfermedad
• Advertir de las implicaciones de gestar un niño en tal condición, incluyendo proporcionar información medica sobre la gravedad y tratamiento de la enfermedad
• Aconsejarlos sobre las maneras den que el riesgo se puede disminuir
• Ayudarlos a comprender y aceptar toda esta información de modo que puedan tomar una decisión informada acerca de si aventurarse en un embarazo

¿Cómo reducir el riesgo de tener un niño con una condición inhabilitante?

El deseo de tener hijos propios puede ser muy fuerte, y muchas parejas decidirán tener hijos aun cuando están en conocimiento de que el riesgo de tener un niño afectado e salto y la enfermedad sea seria. Las opciones disponibles para reducir los riesgos de engendrar un hijo con alguna incapacidad, dependerán tanto de la forma de la forma de herencia, como de la enfermedad en si misma. Ahora algunas consejos que son posibles

• Uniones conyugales discriminatorias: En donde existan caracteres recesivos, evitar cualquier relación de matrimonio entre primos
• No tener hijos: Se da en los matrimonios que ya tuvieron un hijo con algún problema genético, también en personas que descubren que pueden ser portadores de enfermedades genéticas, en este último caso, es tener anticonceptivos seguros y confiables.
• Cambio de pareja: Puede ser posible para ambos padres de no tener hijos con deficiencias genéticas, cabe destacar eso si que en caso de que al enfermedad se ligada al cromosoma X o que sea dominante, existe igual un alto riesgo para cualquier pareja
• Reducir el riesgo por aborto selectivo: Mediante exámenes de sangre o ultrasonido, se podría detectar alguna enfermedad grave o inhabilitante seria, podría existir la solución de un aborto, y en caso de esto último, la decisión se tiene que tomar rápidamente
• Inseminación artificial: Si es que ambos progenitores son portadores de un gen recesivo dañino, se puede ocupar el uso de la inseminación artificial de alguien no emparentado
• Transferencia de ovulo: Cuando una mujer portadora, de un gen peligroso ligado al cromosoma X, es una posibilidad
• Tratamiento del feto en el útero: se puede evitar algunos problemas mediante un tratamiento medico a la madre
• Manipulación genética del feto: Esto se dará mayoritariamente en un futuro, con mayores avances

Áreas de incertidumbre ética en la enfermedad genética

Como puede verse en lo anterior hay muchos problemas un poco polémicos, tales como el aborto la anticoncepción, inseminación artificial, transferencia de óvulos o bien manipulación genética. Muchas de estas tienen serios problemas morales sancionados por la ley.

Eso si el doctor no debe por nada imponer su doctrina moral, por sobre la del paciente, eso si el medico, si entra en conflicto con su propia conciencia, los padres, tendrían que pedir consejo genético.

El medico tiene la obligación sobre la familia, de otorgarle todo conocimiento sobre la información genética que sea posible.

Deberes de los médicos al tratar con una enfermedad genética

Muchos de los problemas éticos que conciernen al manejo de la enfermedad genética, se hacen más fáciles para los médicos si toman en cuenta sus obligaciones morales.

Lo que sigue, esta en armonía con la declaración de la Asociación Medica Mundial sobre Consejo Genético e Ingeniería Genética, y por lo general debería ser aceptado.

Los médicos tienen la obligación de informar a los pacientes, cuando ellos saben de factores genéticos que podrían conducir a una importante enfermedad genética o congénita en la descendencia de un paciente y otros miembros de la familia. El medico debería, ya sea dar consejo genético él mismo u ofrecer referirlo a un genetista para tal consejo.

El medico debería alentar al paciente, cuando es pertinente, a divulgar la información genética dentro de la familia. El medico debe estar preparado para ver a otros miembros de la familia personalmente o referirlos a un medico apropiado.

Los médicos cuyos propios valores morales se oponen al aborto, esterilización o anticoncepción pueden elegir no dar consejo genético. Sin embargo, deben normar a los futuros padres cuando existe un problema genético potencial, y aconsejarles que pidan la opinión de un genetista clínico y concertar tal referencia.

Los médicos deberían estar en consentimiento que el diagnostico y la pesquisa genética constituyen un campo donde el avance es muy rápido: el médico tiene el deber de proporcionar información al día, o referirlos a alguien que pueda proveerla.

Cuando se encuentra un defecto genético en el feto, los futuros padres pueden querer el aborto o no quererlo. Los médicos deberían evitar la substitución de su propio juicio moral por aquel que tengan posfuturos padres.

Un medico, no debería violar la confidencialidad de sus pacientes acerca de asuntos genéticos, a menos que haya discutido la necesidad de hacerlo al paciente. Si a pesar del estimulo, el paciente rehúsa informar o involucrar a otros miembros de la familia, el doctor esta autorizado a un rompimiento limitado de la confidencialidad hacia un tercero, cuando es de interés medico de esa persona conocer la información genética.

Los médicos comprometidos en el consejo genético, deben proporcionar a los futuros padres la base para una decisión informada sobre la gestación de un niño.

Los médicos deberían asegurarse, que una mujer no debe ser participe de un programa de pesquisa de enfermedades genéticas o anormalidades congénita, sin su consentimiento informado. El acceso de una mujer a la pesquisa o al diagnostico, debería ser independiente de cualquier decisión que ella pueda tomar sobre la continuación del embarazo.

Por ultimo, la consideración y la decisión informada a una mujer, acerca de no participar en un programa de pesquisa, debe ser respetada. Se le debe ofrecer a ella y su respectiva familia, por lo tanto, un cuidado y apoyo adecuado.

Pablo Alarcón